glisin ensefalopatisi ne demek?

Glisin ensefalopatisi, nadir görülen bir metabolik hastalıktır. Bu hastalık, glisin adı verilen bir aminoasitin yıkımının bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar. Vücuttaki glisin seviyesi yüksek olduğunda, beyin hücrelerine zarar verebilen toksik bir madde oluşur.

Hastalığın belirtileri, bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkar ve şunları içerebilir:

  • Uyku apnesi (geçici nefes durması)
  • Solunum güçlüğü
  • Yumuşak avuç içleri ve ayak tabanları
  • Düşük kas tonusu
  • Sık olarak nöbet geçirme
  • Gelişim geriliği

Glisin ensefalopatisi tedavisi, hastalığın şiddetine bağlıdır. Tedavide, glisin seviyesini düşürmek için spesifik diyetler ve ilaçlar kullanılabilir. Nöbetlerin önlenmesi için ilaçlar da kullanılabilir. Tedavi edilmediği takdirde, glisin ensefalopatisi ölümcül olabilir veya kalıcı beyin hasarı bırakabilir.